Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



USA sfinansują tylko jeden, a nie dwa gigantyczne naziemne teleskopy?

1 marca 2024, 15:50

Amerykańscy astronomowie od lat liczą na powstanie dwóch wielkich teleskopów – Giant Magellan Telescope w Chile i Thirty Meter Telescope na Hawajach. Budowa pierwszego się rozpoczęła, na potrzeby drugiego produkowane są podzespoły, a rozpoczęcie prac budowlanych opóźnia się w związku z wątpliwościami dotyczącymi wznoszenia teleskopu na świętym szczycie Maunakea. Oba teleskopy finansowane są przez międzynarodowe grupy sponsorów, jednak żaden nie zebrał całości potrzebnych funduszy. Dlatego też liczono, że brakujące kwoty dołoży amerykańska Narodowa Fundacja Nauki (NSF).


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


W USA 5-krotnie zwiększył się obszar, na którym wieją niszczycielskie wiatry prostoliniowe

3 listopada 2023, 10:30

Amerykańskie National Center for Atmospheric Research (NCAR) poinformowało, że w ostatnich dekadach w środkowych USA znacząco zwiększył się obszar, na których wieją niszczycielskie wiatry prostoliniowe pochodzące z burz. Na łamach Nature Climate Change naukowcy z NCAR poinformowali, że obszar, na którym pojawiły się takie wiatry zwiększył się aż 5-krotnie w ciągu ostatnich 40 lat


Startup przekonuje, że można produkować stal bez emisji CO2 do atmosfery

27 grudnia 2022, 10:21

Przemysł produkcji stali jest odpowiedzialny za około 10% antropogenicznej emisji węgla do atmosfery. Gdyby przemysł ten stanowił oddzielne państwo byłby 3. – po Chinach i USA – największym emitentem CO2. Przedstawiciele firmy Electra z Boulder twierdzą, że opracowali praktycznie bezemisyjny proces elektrochemicznej produkcji stali, a pozyskany w ten sposób materiał nie będzie droższy od wytworzonego metodami tradycyjnymi


Szybki internet na Kilimandżaro

19 sierpnia 2022, 09:31

Od tego tygodnia na stoku Kilimandżaro, najwyższej góry Afryki, można korzystać z szybkiego internetu. Usługę internetu szerokopasmowego zapewnia Tanzania Telecommunications Corporation (TTCL). Jak podkreślił dyrektor generalny firmy, Peter Ulanga, wdrożenie nie było łatwe, ale projekt powiódł się m.in. dzięki współpracy z władzami parków narodowych (Mount Kilimanjaro Park Authority i Tanzania National Parks Authority).


Kradzione khmerskie zabytki w „najpiękniejszym domu Ameryki”?

16 sierpnia 2022, 12:44

W styczniu 2021 roku w piśmie Architectural Digest ukazały się fotografie „najpiękniejszego domu w Ameryce”. Na jednej z nich widzimy patio z palmami i pustymi cokołami. Członkowie International Consortium of Investigative Journalists znaleźli w sieci wersję zdjęcia, na której widać głowy demonów ustawione na cokołach, a wynajęty ekspert potwierdził, że doszło do retuszu. Problem w tym, że na oryginalnym zdjęciu widać zabytki, które prawdopodobnie zostały ukradzione z Angkor Thom, ostatniej stolicy imperium Khmerów.


NASA dofinansuje projekty 3 prywatnych stacji kosmicznych

3 grudnia 2021, 16:16

NASA wybrała trzy firmy, które mają opracować koncepcje komercyjnych stacji kosmicznych i innych podobnych instalacji w przestrzeni pozaziemskiej. Podpisanie umów Space Act Agreement ma na celu ułatwienie rozwoju komercyjnego rynku na niskiej orbicie okołoziemskiej. Wybrane przedsiębiorstwa otrzymają w pierwszym etapie finansowania 415,6 miliona dolarów.


Akumulatory samochodowe z recyklingu mogą być lepsze od nowych

19 października 2021, 08:32

Litowo-jonowe akumulatory wykorzystywane w samochodach elektrycznych to poważny problem środowiskowy i wizerunkowy. Ich recykling z pewnością poprawiłby zarówno wizerunek, jak i obciążenie dla środowiska. O ile jednak zaczyna rozwijać się cały przemysł recyklingu akumulatorów, to bardzo trudno jest namówić producentów samochodów, by chcieli korzystać z materiałów pochodzących z recyklingu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy